SMA (Spinal Musküler Atrofi); vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve atrofisine (erimesine) yol açan kalıtsal, nöromusküler bir grup hastalığa verilen addır. Hastalığın günümüzde kesin tedavisi olmayıp ömür boyu palyatif bakım gerektirmekte, aile ve toplum üzerinde maddi / manevi ciddi yük oluşturmaktadır. Bu hastalığın önlenmesinde en önemli adım, evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak için sunulan hizmetlerden yararlanmaları yoluyla yeni hasta doğumunun engellenmesidir. Bu kapsamda Bakanlığımız tarafından SMA hastalığı için evlilik öncesi tarama programı başlatılmıştır.
Tarama Programı İçin Eğitimleri Tamamlıyoruz
Bu tarama programı kapsamında, ilimizde de SMA taşıyıcılık testi yapılmaya başlandığını söyleyen Sağlık Müdürümüz Dr.Mustafa Kasapoğlu, “Öncelikle mevcut tarama programlarımıza SMA tarama testinin de eklenmesinden duyduğum memnuniyeti belirtmek istiyorum. 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren ülkemizde SMA taşıyıcılığı testi yapılmaya başlandı. Tarama programı için gerekli alt yapıyı oluşturarak, ilçe sağlık müdürlerimize, toplum sağlığı merkezi başkanlarımıza, aile hekimlerimize ve aile sağlığı merkezi çalışanlarımıza yönelik SMA taşıyıcı tarama programı saha rehberi doğrultusunda eğitim veriyoruz.” diyerek taramanın nasıl yapılacağına ilişkin çeşitli bilgiler paylaştı.
Yeni Evlenecek Veya Bebek Sahibi Olmak İsteyen Çiftler Tarama Yaptırabilir
Dr.Kasapoğlu, “Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran veya evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftler bu tarama programına katılabilir. Aile hekimlerimiz öncelikle bu tarama programına ilişkin çiftlerimize gerekli bilgilendirmeyi yaparak, danışmanlık hizmeti vereceklerdir. SMA taraması için erkek eş/eş adayından numune alacağız. Erkek eş/eş adayının test sonucunda şüpheli pozitif bir bulgu yoksa aileyi takipten çıkaracağız. Eğer erkek eş/eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulayacağız.” Eş/eş adaylarından alınacak kan örneklerin uygun koşullarda muhafaza edilip, her hafta Perşembe günleri Genetik Hastalık Taşıyıcı Tarama Laboratuvarına gönderileceğini söyleyen Dr.Kasapoğlu, “Bakanlığımızın oluşturduğu algoritmaya göre test sonucunda tıbbi genetik uzmanına başvurması gereken vatandaşlarımız aile hekimi tarafından tıbbi genetik uzmanına yönlendirilecektir. Ordu Üniversitesi Eğitim Araştırma Hastanemizde tıbbi genetik uzmanımız olduğunu da belirtmek istiyorum. İleri tetkik tedavi gereken durumlarda vatandaşlarımız il dışına gitmek zorunda kalmayacaklar.” dedi.
SMA Taşıyıcılığı Sağlıklı Bebek Sahibi Olmaya Engel Değil
SMA taşıyıcılığının sağlıklı bebek sahibi olmaya engel olmadığının altını çizen Dr.Kasapoğlu, “Bu tarama programıyla ilgili bizlere en sık sorulan soru, SMA taşıyıcılarının sağlıklı bebeğe sahip olup, olamayacağıdır. Çok net ifade etmek istiyorum. SMA taşıyıcıları, sağlıklı bebeğe sahip olabilirler. Tüm vatandaşlarımızdan isteğimiz, evlilik öncesi veya evli olup bebek sahibi olmak isteyen çiftlerimizin aile hekimlerine başvurarak SMA tarama programına katılmalarıdır.” diyerek sözlerini noktaladı.